Preocupados por la salud de los recién nacidos, hemos creado un nuevo concepto en la detección de errores innatos del metabolismo: Tamiz-Mas®, introduciendo diferentes opciones con tecnología de clase mundial para la realización del tamiz neonatal:

Tamiz - Mas® Alfa
Detección de 4 enfermedades
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Tamiz - Mas® Epsilon
Detección de 18 enfermedades
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Tamiz - Mas® Sigma
Detección de 21 enfermedades
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Tamiz - Mas® Beta
Detección de 22 enfermedades
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Tamiz - Mas® Gamma
Detección de 28 enfermedades
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Tamiz - Mas® Delta
Detección de 67 enfermedades
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Nuestra tecnología nos permite ofrecer:

• Páneles de enfermedades que se pueden adaptar a las condiciones epidemiológicas de cada región o lugar.
• Páneles por clasificación de grupos de EIM:
• Perfil de aminoácidos. Acidemias orgánicas.
• Errores del metabolismo de carbohidratos.
• Defectos de la oxidación de ácidos grasos.
• Aminoacidopatías. Hemoglobinopatías.
• Detección de cada una de las patologías y todos los EIM de forma individual.
• Enfermedades infecciosas: Toxoplasmosis.

Nuestros servicios también contemplan la realización de estudios confirmatorios para los casos que resulten positivos en cualquiera de las enfermedades detectadas:

• Confirmación diagnóstica de hipotiroidismo congénito.
• Confirmación diagnóstica de hiperplasia suprarrenal congénita.
• Identificación de la variante en hiperplasia suprarrenal:
  • Confirmación de hiperplasia suprarrenal virilizante.
  • Confirmación de hiperplasia suprarrenal perdedora de sal.
• Confirmación diagnóstica de fibrosis quística.
• Confirmación diagnóstica de defectos de la oxidación de ácidos grasos:
  • Confirmación diagnóstica de acidemias orgánicas por MS/MS.
  • Confirmación diagnóstica de acidurias orgánicas por CG/MS.
  • Confirmación diagnóstica de acidemias orgánicas por MS/MS y CG/MS
• Confirmación diagnóstica de trastornos del metabolismo de aminoácidos:
  • Confirmación diagnóstica de aminoacidopatías por MS/MS.
  • Confirmación diagnóstica de aminoacidopatías por HPLC.
  • Confirmación diagnóstica de aminoacidopatías por HPLC y MS/MS.
• Confirmación diagnóstica de trastornos del metabolismo de carbohidratos:
  • Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa.
  • Deficiencia en la actividad enzimática del metabolismo de la galactosa.
• Confirmación diagnóstica de hemoglobinopatías.
• Identificación de la presencia de mutaciones genéticas para los errores innatos del metabolismo.

Proporcionamos consultoría para la notificación de casos positivos, evaluaciones diagnósticas, seguimiento genético y nutricional:

• Notificación de casos positivos a errores innatos del metabolismo (EIM):
• Consulta explicativa por médico especializado en EIM.
• Evaluación diagnóstica de casos sospechosos y/o confirmados:
  • Evaluación por médico pediatra especializado.
  • Asesoría genética.
  • Asesoría nutricional.
• Evaluaciones subsecuentes programadas de acuerdo a la enfermedad:
  • Seguimiento clínico por médico pediatra especializado.
  • Seguimiento genético.
  • Seguimiento nutricional.
• Realización de dieta especializada para errores innatos del metabolismo:
  • Primera vez .
  • Subsecuentes.
• Asesoría especializada para médicos vía telefónica ó electrónica para el manejo de errores innatos del metabolismo.
• Consultoría especializada para padres de hijos con EIM.

Nuestro laboratorio cuenta con un equipo multidisciplinario que posee una amplia experiencia en el desarrollo de programas integrales de salud pública, específicamente de tamiz neonatal ampliado y le ofrece la asesoría por expertos, los cuales le brindarán el servicio que usted necesite para la implementación de dicho programa.

Nuestra experiencia operativa nos ha llevado a la integración de un equipo altamente especializado, seleccionado según el perfil deseado y exhaustivamente capacitado en el trabajo de campo del tamiz neonatal a gran escala.

Contamos con un equipo de ejecutivos denominado “ALAS”, que tienen un amplio conocimiento del trabajo de campo del tamiz neonatal:

• Manejo de muestras.
• Tomas de muestras domiciliarias.
• Localización de casos sospechosos y positivos.
• Sistema de entrenamiento continuo para la formación de nuevos ejecutivos ALAS.