Conscientes del rápido progreso tecnológico, nuestros equipos utilizan la más avanzada tecnología para el tamiz neonatal:

• Espectrometría de masas en tándem. Alta sensibilidad para la identificación y cuantificación de diversos analitos, que reduce significativamente la probabilidad de error en el diagnóstico.
• Fluorometría. Permite la determinación precisa de hormonas, enzimas y otros metabolitos.
• Electroforesis por isoelectroenfoque. Ofrece la ventaja de una identificación exacta de las variantes de hemoglobina.

Espectrometría de masas en tándem

Es una técnica analítica que permite la identificación, separación y cuantificación de iones derivados de moléculas.

Es altamente sensible y específica, además requiere cantidades muy pequeñas de muestra para su análisis (del orden de microlitros), permite la cuantificación de múltiples sustancias en un solo análisis.

Es por lo tanto un poderoso método de diagnóstico, que permite, en forma muy rápida y con sólo unas gotas de sangre recolectadas en papel filtro, descubrir varias decenas de enfermedades metabólicas .

Detección de aminoácidos y acilcarnitinas:

• Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos: fenilcetonuria, homocistinuria y enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple o arce, trastornos del ciclo de la urea, acidemias propiónica, metilmalónica e isovalérica.
• Trastornos neuromusculares, cardíacos o muerte súbita (trastornos de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos).

Fluorometría automatizada

Los fluoroinmunoensayos son técnicas de determinación cuantitativa que emplean reacciones antígeno-anticuerpo que se marcan con compuestos fluorescentes, midiéndose posteriormente la fluorescencia desarrollada con equipos llamados fluorómetros.

• Desórdenes endócrinos: hiperplasia suprarrenal congénita, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística.
• Errores innatos del metabolismo de los ácidos orgánicos: deficiencia de la biotinidasa.
• Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos: galactosemia y deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

Isoelectroenfoque para hemoglobinas

La electroforesis de hemoglobina es un examen que mide los diferentes tipos de hemoglobina (Hb) en la sangre, esta técnica se utiliza para separar moléculas basándose en propiedades fisicoquímicas tales como el tamaño, la forma y el punto isoeléctrico.

Desórdenes de las células de la sangre:

• Las hemoglobinopatías son alteraciones cualitativas o cuantitativas de la globina, secundarias a mutaciones genéticas, cuya consecuencia puede ser una modificación estructural (hemoglobinopatías estructurales) o una disminución de la síntesis de una cadena globínica estructuralmente normal (talasemias).