Relatos del Tamiz
Robert Guthrie, padre del tamiz neonatal
Colaboración de Dra. Marcela Vela Amieva

Robert Guthrie nació en las montañas de Missouri, 1916. Robert, cariñosamente conocido por todos como “Bob”, provenía de una humilde familia constituida por Ina Florence y Reginald Guthrie, que era vendedor “de puerta en puerta”. Cuando Bob tenía 6 años, su familia se mudó a Minneapolis, lugar en donde cursó sus años escolares. Durante sus vacaciones, Bob acostumbraba acompañar a su padre en sus recorridos de ventas por los estados de Minesota y Wisconsisn, aprendiendo el “arte de vender puerta por puerta”. Estudió Medicina y más tarde realizó un doctorado en Microbiología. Trabajó en múltiples laboratorios, y en 1954 se mudó a Roswell Park, en Buffalo, Nueva York, lugar en donde logró desarrollar todo su potencial académico y científico y en el que permaneció el resto de su vida.

Casado con la señora Margaret Flagstad, procreó seis hijos. El segundo de sus hijos, John fue al mismo tiemp, su mayor motivo de preocupación y su motor para hacer una de las más grandes contribuciones de la Salud pública: el Tamiz Neonatal.

John padecía retraso mental de causa no determinada, y este hecho hizo que el Dr. Guthrie se involucrara con grupos de padres de niños con diversos tipos de discapacidad, conociendo así a algunos pacientes afectados con fenilcetonuria (PKU). Que es una enfermedad genética que se debe a la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa y cuya consecuencia es una “intoxicación” crónica con el aminoácido fenilalanina, misma que produce disminución colateral de tirosina, de melanina y de neurotransmisores, defecto que causa retraso mental severo.

Desde que Guthrie aprendió lo que era la fenilcetonuria, entendió que el tratamiento temprano evitaba el retraso mental, y también comprendió que la edad ideal para iniciar el tratamiento era el periodo neonatal, por lo cual se puso a trabajar en el desarrollo de un método para detectar a los afectados en los primeros días de vida, antes de que desarrollaran el terrible daño causado por la enfermedad. Tras arduos meses de trabajo, Guthrie junto con su colaboradora Ada Susi, desarrollaron un método de inhibición bacteriana, efectivo para detectar a los enfermos con PKU, en muestras de sangre embebidas en papeles filtro.

En el verano de 1961, dos estudiantes de la Newark State School, recolectaron 3,000 muestras de sangre en papel filtro de personas residentes en centros de atención del retraso mental, encontrando 23 pacientes con PKU. Este estudio le sirvió a Guthrie como fundamento para sostener que la prueba podría ser aplicada en los recién nacidos. Ese mismo año, Guthrie impartió pláticas con la leyenda “Una esperanza para el retraso mental”, y poco después empezó a recibir muestras de sangre de los recién nacidos de dos hospitales de Jamestown Nueva York, por esto, podemos decir que el Tamiz Neonatal nació en dicho lugar, en 1961.

Poco después, Guthrie consiguió financiamiento para tamizar a 400,000 recién nacidos, de los cuales 120,000 fueron del estado de Massachussets, gracias al entusiasmo del Dr.Robert A. Mac Cready, director del Laboratorio Estatal de Salud Pública, el cual promovió que dicho estado fuera el primero de la Unión Americana en el que el Tamiz Neonatal fuera obligatorio por Ley.

En 1963 Guthrie y su colaboradora Ada, publicaron sus importantes hallazgos en la revista Pediatrics (Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics1963;32 (3): 338-343).

Para 1966,  prácticamente en toda la Unión Americana, el tamiz para la fenilcetonuria se hizo obligatorio para todos los recién nacidos. A partir de entonces, Robert Guthrie recorrió el mundo, como su papá, “tocando de puerta en puerta”, promoviendo el tamiz neonatal, el cual fue rápidamente adoptado en los países desarrollados.

Guthrie murió en 1995, después de haber cumplido su misión de llevar su mensaje de de esperanza para todas aquellas familias con hijos con enfermedades metabólicas, cuyo destino puede cambiar con el tratamiento oportuno, gracias al estudio de una gotitas de sangre depositadas en un papel.