Tamizar significa “colar” o “filtrar” con el objetivo de hacer una selección de sujetos que tienen alguna característica distinta a los demás. El TamizMas® es un estudio que tiene como objetivo principal encontrar a aquellos niños que nacen con un metabolismo distinto a los demás, para evitar las consecuencias que traería el no tratarlos a tiempo, que entre otras puede desencadenar retraso mental o en el peor de los casos la muerte.

La intención del TamizMas® es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita, antes de que ésta se manifieste, para poder instaurar el tratamiento adecuado que evite sus consecuencias.

Entre las nuevas técnicas aplicadas al TamizMas® destaca la Espectrometría de Masas en Tándem. La cual, es un procedimiento que determina con gran precisión el peso y la estructura de átomos y moléculas. Se dice que es en “Tándem” cuando se utilizan dos espectrómetros de masas unidos entre sí. El primero dispersa (separa) a los diferentes iones moleculares presentes en una mezcla compleja como la sangre, después estos iones son fragmentados; y el segundo espectrómetro separa los fragmentos iónicos para su análisis.

El resultado es un procedimiento rápido y reproducible, que permite la identificación y cuantificación de una gama muy grande de compuestos orgánicos y la detección oportuna de varias decenas de enfermedades, entre ellas defectos en el metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos, trastornos de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos. Dada su gran especificidad y sensibilidad, no da resultados falsamente negativos, y prácticamente elimina los falsos positivos.