Algunas de las enfermedades que se detectan mediante el TamizMas® y sus graves consecuencias.

Hipotiroidismo congénito. Se considera Hipotiroidismo Congénito toda alteración del recién nacido que ocasiona una falta o disminución en la formación de las hormonas tiroideas. Se entiende por hipotiroidismo a la deficiencia de hormonas tiroideas circulantes y si esto se produce durante el desarrollo embrionario o en los primeros meses o años de vida pueden tener una grave repercusión en el desarrollo intelectual, somático, motor, óseo y funcional.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Variedad “Perdedor de Sal”. Variedad Virilizante. Defecto en la producción de algunas hormonas esteroides que produce la glándula suprarrenal. Se acumula demasiada 17-hidroxiprogesterona, en la que se basa la prueba diagnóstica. En esta enfermedad se forma mucha testosterona, lo que puede resultar en diferenciación sexual defectuosa (masculinización) y hay una carencia de mineralocorticoides, que si llega a ser grave ocasiona la forma “perdedora de sal”, puede presentarse desde los primeros días de vida con rechazo del alimento, vómitos e incluso provocar convulsiones así como ocasionar muerte súbita; algunos bebés con este padecimiento han sido intervenidos quirúrgicamente con diagnóstico equivocado de problemas en el píloro. Se trata con sustitutos hormonales.

Fenilcetonuria (PKU). La Fenilcetonuria es una enfermedad que se hereda como un rasgo autosómico recesivo, es decir, que ambos padres deben pasarle al niño el gen defectuoso para que resulte afectado. La anomalía genéticamente determinada en la Fenilcetonuria es la ausencia de la enzima denominada fenilalanina hidroxilasa. Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima, los niños con PKU no pueden procesar una parte del aminoácido fenilalanina, que está presente en casi todos los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.

Fibrosis Quística. Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de mucus espeso y pegajoso en los pulmones y aparato digestivo. Esta enfermedad pulmonar crónica es más usual en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.

Galactosemia. Es una enfermedad que generalmente se inicia desde recién nacidos y en la cual se tiene una incapacidad de la degradación del azúcar simple, debido a un mal funcionamiento de la enzima de la galactosa. Los síntomas que se presentan en dicha enfermedad son: ictericia, vómito, alimentación deficiente, poco aumento de peso, letargo, irritabilidad, convulsiones.

Talasemia. Se llama talasemia a un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre, que incluyen anormalidades en la hemoglobina (componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno a la sangre). Los síntomas que se presentan son: deformidades en los huesos de la cara, fatiga, dificultad respiratoria, ictericia.

Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce o Maple. Es una enfermedad debida a una deficiencia de las enzimas que metabolizan los llamados aminoácidos de cadena ramificada (valina, leucina e isoleucina), y al acumularse éstos resulta en una encefalopatía y una neurodegeneración. Los síntomas que se presentan son: orina con olor similar al jarabe de maple, dificultades alimentarias, letargo, vómitos, convulsiones, coma, rechazo al alimento.

La detección temprana de estas enfermedades
resulta en un manejo y tratamiento oportuno
con un pronóstico mucho mejor; lo que nos lleva
a menores costos en el cuidado de la salud
en el largo plazo y disminuye la frecuencia
de muerte súbita, retraso mental y hospitalizaciones.