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Nuestro compromiso con los bebés del mundo nos mantiene en constante investigación sobre la detección de nuevas enfermedades, hoy en día detectamos 67 padecimientos.
1. Hipotiroidismo congénito
2. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina III (PAH)
3. Hipertirotropinemia
4. Hiperplasia suprarrenalcongénita variedad perdedora de sal
5. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV (PCD)
6. Tirosinemia transitoria neonatal
7. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)
8. Galactosemia variante Duarte
9. Acidemia argininosuccínica
10. Argininemia
11. Hiperplasia suprarrenal congénita variedad virilizante simple
12. Tirosinemia tipo III (hawkasinuria 4HPPD)
13. Tirosinemia tipo II (oculocutánea)
14. Fibrosis quística
15. Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
16. Galactosemia clásica (deficiencia de galactosa 1- fosfato uridiltransferasa)
17. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa)
18. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina II (DHPR)
19. Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato sintetasa
20. Citrulinemia por deficiencia de citrina
21. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina I (GTPDH)
22. Atrofia girata
23. Síndrome HHH
24. Homocistinuria
25. Hipermetioninemia neonatal
26. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica
27. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia
28. 3-metilcrotonilglicinemia
29. Acidemia glutárica I
30. Acidemia 3 hidroxi-3-metilglutárica
31. Acidemia isobutírica
32. Acidemia isovalérica
33. Acidemia malónica
34. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
35. Deficiencia de biotinidasa
36. Acidemia metilmalónica mut -
37. Acidemia metilmalónica mut 0
38. Defectos de síntesis/ingesta de vitamina B12 materna
39. Acidemia propiónica
40. Acidemia 2- metil-3-hidroxibutírica
41. Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa, deshidrogenasa de cadena corta)
42. Deficiencia de MCA (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
43. Acidemia glutárica II
44. Acidemia etilmalónica
45. 2-4-dienoil-CoA reductasa
46. Deficiencia de LCA (acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga)
47. Deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)
48. Deficiencia sistémica de carnitina
49. Defectos de síntesis/ingesta de carnitina materna
50. Defecto de captación de carnitina
51. Hiperglicinemia no cetósica
52. Deficiencia de 3-hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD)
53. 2- metilbutirilglicinuria 2MBG
54. Enfermedad de hemoglobina S
55. Enfermedad de hemoglobina C
56. Enfermedad de hemoglobina S/C
57. Enfermedad de hemoglobina E
58. Enfermedad de hemoglobina D
59. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia
60. Enfermedad de hemoglobina C con beta talasemia
61. Enfermedad de hemoglobina E con beta talasemia
62. Enfermedad de hemoglobina H
63. Enfermedad de hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia
64. Enfermedad de hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia
65. Enfermedad de hemoglobina G Filadelfia
66. Enfermedad de hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia
67. Beta talasemia mayor
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