Todo el concepto del Tamiz Neonatal fue una de esas grandes ideas, que como todo lo genial es extraordinariamente simple. El doctor ROBERT GUTHRIE (Padre de la Medicina Preventiva Neonatal), quien tenía un hijo con retraso mental y había decidido dedicar el resto de su vida a luchar contra la enfermedad, desarrolló alrededor de 1960, un concepto muy sencillo que consistía en recolectar unas gotas de sangre en una tarjeta de papel filtro grueso y absorbente (calibrado); los componentes de la misma permanecían estables por años lo que hacía posible estudiarlos detalladamente.

Esto hizo realidad algo que se antojaba hasta entonces como una utopía: el hecho de poder estudiar a todos los recién nacidos de un país o del mundo, con sólo obtener unas gotas de su sangre, aún y cuando se pudieran conseguir de su oreja, de un dedo o de cualquier parte de su cuerpecito, la experiencia indicó que lo conveniente era obtenerlas pinchando su talón, esto debido a la gran capilaridad de esa parte del cuerpo y a que no se corren riesgos de infección.

En todos los países desarrollados, los programas de Tamiz Neonatal son parte rutinaria de la atención a los recién nacidos; pero su realización se ha enfrentado a grandes obstáculos en Latinoamérica, Asia y África. En el caso de Latinoamérica, México es el país donde se llevó a cabo el primer programa de Tamiz Neonatal en 1973 con la Secretaría de Salubridad y Asistencia, pero a principios de 1977, al cambiar el Gobierno de La República el programa fue cancelado; a pesar que durante esa época fue posible identificar cuatro pequeños afectados, (un paciente con fenilcetonuria y tres con hipotiroidismo congénito) que hoy son adultos completamente sanos.

Como todo en la Medicina, la prevención del daño pediátrico mediante la detección y el tratamiento oportunos en recién nacidos, progresa continuamente. En los años 60, el Tamiz Neonatal detectaba una enfermedad (fenilcetonuria), En 1973, se establece en México el primer programa de Tamiz Neonatal de la Secretaría de Salubridad y Asistencia. Para la década de los 80 el Tamiz Metabólico cubría 6 o 7 enfermedades. En 1988, y gracias al éxito del programa piloto de Tamiz Neonatal de la Secretaría de Salud, el programa se vuelve obligatorio en nuestro país. En 1999 con el Tamiz Neonatal Ampliado eran 40 las enfermedades que se detectaban. En el 2007 nace el TamizMas® de Químicos Maldonado que incluye más de 66 enfermedades que pueden prevenirse, con procedimientos cada vez más sensibles y específicos, ahora con el apoyo de estudios directos del DNA y de la Medicina Genómica.

Desafortunadamente existen laboratorios, carentes de toda ética, que practican el Tamiz Neonatal sin ningún control de calidad. Han llegado, al centro de Referencia Nacional de Errores Innatos del Metabolismo (perteneciente al Instituto Nacional de Pediatría), varios niños dañados irreversiblemente con alguno de estos padecimientos, a cuyos padres equivocadamente se les había informado como normal el resultado del Tamiz Neonatal o solo se les había practicado el Tamiz Básico , cuya protección es limitada.